Kenali dan Putuskan Mata Rantai Talasemia

Saat mendengar kata Talasemia yang diketahui awam adalah penyakit kelainan darah. Namun tak banyak yang benar-benar paham apa dan bagaimana talasemia. Meski sama-sama merupakan penyakit kelainan darah namun Talasemia berbeda dengan Leukimia. Talasemia adalah panyakit kelainan darah yang didapat dari faktor genetika atau keturunan, sementara Leukemia adalah penyakit kanker darah.

Dalam rangka memperingati hari Talasemia, kementrian Kesehatan melaksanakan seminar mengenali talasemia dan bagaimana mencegahnya.. Semakin banyak yang paham tentang talasemia dan pencegahannya diharpak tujuan Indonesia menjadi negara yang bebas Talasemia akan terwujud.

Talasemia di sebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini menyebabkan sel darah merah mudah pecah dan menyebabkan pasien menajdi pucat karena kekurangan darah (anemia).

Talasemia bukan penyakit menular namun penyakit keturunan.

–          Jika kedua orang tua membawa sifat maka 25% anak Talasemia Mayor, 50% anak pembawa sifat dan 25 % normal

–          Jika salah satu orang tua membawa sifat maka 50% anak normal dan 50% pembawa sifat.

–          Jika salah orang tua pembawa sifat talaseima mayor maka 100% anak pembawa sifat.

Talasemia adalah penyakit yang ditemukan di seluruh dunia, terutama yang termasuk dalam Thalassemia belt (Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika dan Mediterania). Di Indonesia sekitar 20 juta penduduk membawa kelainan gen ini. Pada tajun 2016 tercatat 9.121 pasien Talasemia Mayor. Hal ini menunjukkan masih banyak pasien yang tidak terdeteksi dan mendapat pengobatan yang tepat.

Umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala tampak pucat, lemahm lesu dan mudah sakit. Pasien ini membutuhkan transfuse darah seumur hidup 2-4 minggu sekali.

Biasanya baru terdiagnosa pada anak yang lebih besar, dan tidak membutuhkan transfuse secara rutin.

Adalah pembawa sifat biasanya tidak menampakkan gejala, namun jika dilakukan pemeriksaan darah akan terlihat MCV dan MCH rendah meski Hb hanya sedikit dibawah normal.

Seringkali menjadi pertanyaan umum apakah Talasemia dapat disembuhkan? Apakah pasien talasemia dapat  hidup normal?

Hingga saat ini Talasemia belum dapat disembuhkan dan memilikikomplikasi yang banyak. Pasien Talasemia Mayor membutuhkan transfuse rutin seumur hidup dan harus mengkonsumsi obat khusus setiap hari untuk membantu mengeluarkan zat besi yang berlebihan sebagai efek samping tranfusi tersebut. Sedangkan alternatif penyembuhan seperti cangkok sumsum tulang, terapi sel punca dan terapi genetic lainnya masih belum dapat dilakukan di Indonesia.

 Bagi pembawa sifat atau talasemia minor mereka dapat hidup normal seperti orang sehat lainnya. Tidak nampak gejala yang nyata secara fisik. Hanya saja memiliki resiko jika menikah dengan sesame pembawa sifat akan memiliki anak penderita talasemia.

Sementara penderita Talasemia Intermediamemiliki Hb yang lebih rendah dari normal (berkisar 8-10 g/dl) sehingga tetap memerlukan transfuse darag namun tidak rutin. Pasien dapat hidup normal namun beerapa membutuhkan pengobatan untuk mencegaj komplikasi lebih lanjut.

Sementara pasien Talasemia mayor dapat hidup normal jika mendapat pengobatan optimal dengan transfuse darah rutim dan pemantauan ketat oleh dokter. Jika tidak pasien dapat mengalami komplikasi termasuk perubahan bentuk fisik tubuh dan gangguan tumbuh kembang.

Karena Talasemia adalah penyakit keturunan maka cara mencegahnya adalah dengan mencegah pernikahan dua orang pembawa sifat. Meski hal ini bukan perkara mudah terutama di Indonesia mengingat masih ada ketidak tahuan atau pengabaian untuk melakukan tes kesehatan bagi pasangan yang berencana menikah. Namun tentu saja ini harus dilakukan agar mata rantai talasemia dapat terputus dan Indonesia bebas Talasemia.

Lakukan skrining talasemia dengan pemeriksaan darah. Terutama jika memiliki riwayat keluarga dengan talasemia atau tranfusi berulang. Skrining dilakukan pada usia remaja atau sebelum menikah dengan tujuan mendeteksi apakah ada pembawa sifat talasemia atau tidak, sehingga saat menikah dapat memilih pasangan yang bukan pembawa sifat. Jika terbukti sebagai pembawa sifat dapat dilakukan konseling genetic sebelum menikah atau hamil.

Ibu hamil juga dapat memeriksakan kondisi janinnya selama masa kehamilan kepada dokter spesialis yang terlatih. Sehingga kondisi janin dapat terdeteksi sejak awal kehamilan.

Biaya pengobatan optimal pasien talasemia adalah sekitar 300-400 juta per tahun. Biaya akan semakin meningkat seiring bertambahnya usia dan komplikasi yang dialami. Selain mahal juga ada beban psikologis pasien maupun keluarganya, mengingat ini adalah penyakit yang ditanggung seumur hidup.

Skrining dapat dilakukan di penjaring kesehatan anak sekolah dan Posbindu penyakit tidak menular. Pemeriksaan lanjutan dapat dilakukan di fasilitas kesehatan yang memiliki fasilitas pemeriksaan hematologi lengkap.

Deteksi dini Talasemia dapat menceha penyebaran penyakit ini, dan juga dapat member kesempatak pasien yang terdeteksi talasemia untuk mendapat pengobatan yang optimal dan meningkatkan harapan hidup pasien. Dengan pengobatan optimal pasien dapat hidup optimal, memilki masa depan dan mencapai cita-cita.

Salam

Eka Murti